Pazienti con diagnosi rare: difficoltà e previsioni
Obiettivi e risultati attesi
Tra gli obiettivi, far sì che si creino: momenti di incontro tra persone malate e personale medico, paramedico, associazioni; dibattiti scientifici per tracciare il punto della situazione in materia di malattie rare; possibilità concrete per dare risposte agli interrogativi, ai dubbi, alle lacune conoscitivi dei pazienti e delle famiglie; contatti con la realtà sociale per sensibilizzare l'opinione pubblica.
Tra i risultati auspicabili: la promozione dell'incentivazione della ricerca nel settore, la diffusione della cultura del sospetto diagnostico; la realizzazione della condivisione, della solidarietà e del rispetto tra persone affette dalle patologie; la responsabilizzazione della collettività in ordine alla difficile e problematica realtà delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Programma preliminare
Venerdì 19 settembre
SESSIONE I: DAL SOSPETTO CLINICO ALL'ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO
Moderatori: P. Baiardi (Pavia), R. Barbon Galluppi (Venezia), A. Soresina (Brescia), A. Verri (Pavia),
09.30 - 10.00 Saluto di Benvenuto
10.00 - 10.15 Malattie Rare: eticità della conoscenza - G. R. Burgio (Pavia)
10.15 - 10.45 What's in a face - B. Dallapiccola (Roma)
10.45 - 11.15 Il ritardo mentale senza diagnosi
- Consulenza genetica - C. Danesino (Pavia)
- Nuove indagini genetiche - O. Zuffardi (Pavia)
11.15 - 11.30 Break
11.30 - 12.00 Sintomi neurologici e malattie rare - A. Federico (Siena)
12.00 - 13.00 Comunicazioni libere
Moderatore: A. Soresina (Brescia), R. Barbon Galuppi (Venezia)
13.00 - 14.15 Lunch
14.15 - 14.45 Malattie metaboliche pediatriche - G. Andria (Napoli)
14.45 - 15.15 Disturbi del respiro nel sonno in età pediatrica e malattie rare - L. Nespoli (Varese)
15.15. - 15.45 Marcatori ematochimici e diagnosi di malattia rara - G. Palladini (Pavia) - G. Merlini (Pavia)
15.45 - 16.00 Break
16.00 - 16.30 Le aspettative del bambino affetto da malattia rara -A. Costantino (Milano)
16.30 - 17.30 Comunicazioni libere
Moderatore: A. Soresina (Brescia), R. Barbon Galuppi (Venezia)
17.30 - 18.00 Discussione e conclusione dei lavori
Sabato 20 settembre 2008
SESSIONE II: DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA
Moderatori: P. Baiardi (Pavia), N. Spinelli (Monserrato, CA),A. Verri (Pavia)
09.00 - 9.30 Disponibilità di farmaci orfani: Il Servizio EuOrphan - P. Baiardi(Pavia)
09.30 - 10.00 Comportamenti autolesionistici nelle diverse sindromi - C. Oliver (Birmingham)
10.00 - 10.30 La certificazione di malattia rara: problemi medico legali per il paziente in attesa di diagnosi - P. Danesino (Pavia)
10.30 - 10.45 Break
10.45 - 11.15 La rete IPINET: modello per migliorare l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare - A. Plebani (Brescia)
11.15 - 11.45 Malattie Rare: il trattamento intratecale con baclofen nelle distonie intrattabili - F. Motta (Milano)
11.45 - 12.05 Il Progetto RAPSODY - S. Bellagambi (Roma)
12.05 - 12.25 Famiglie caregiver e figli con disabilità - C. Torselli (Pavia)
12.25 - 12.45 La sinergia delle reti per malattie rare in Italia - R. Barbon Galluppi (Venezia)
12.45 - 13.15 Discussione e conclusione lavori
presso la Fondazione Salvatore Maugeri - Aula Adolfo Bogoncelli