In Lombardia la Sma entra nel panel dello screening neonatale
Dal 15 settembre tutti i neonati saranno sottoposti al test per l'atrofia muscolare spinale. In caso di diagnosi positiva, sarā possibile accedere a terapie che rendono possibile un esito completamente diverso della malattia
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie sarà esteso anche all’atrofia muscolare spinale (Sma). Lo prevede una delibera approvata il 10 luglio dal consiglio regionale (Nuove disposizioni in materia di screening neonatale esteso - Attivazione del programma regionale di screening neonatale esteso all’atrofia muscolare spinale).
Il nuovo programma di Screening neonatale esteso partirà dal prossimo 15 settembre (al fine di consentire l'adeguamento organizzativo del laboratorio e dei centri clinici di riferimento) per una durata di tre anni. I costi per l'attuazione del programma regionale di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale ammontano indicativamente a un milione di euro annui.
La delibera inoltre definisce il sistema di screening neonatale di Regione Lombardia, individuando il Laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale - Ospedale dei Bambini 'V.Buzzi', ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano come laboratorio di screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.
I quattro Centri clinici di riferimento (Ccr) per malattie metaboliche ereditarie (Mme) saranno l'IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza - Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia - Università degli Studi di Milano Bicocca - Monza; l'IRCCS Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano - Clinica Pediatrica - Università degli Studi di Milano - Milano; l'Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo - Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia - dell'Università degli Studi di Milano - Milano e l'Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli-Sacco - Clinica Pediatrica - Università degli Studi di Milano - Milano.
Lo screening neonatale è un programma di prevenzione obbligatorio, eseguito in tutto il territorio nazionale e ha come scopo la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie. Si tratta di patologie rare di origine genetica e la diagnosi precoce è importante perché consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all'organismo del neonato. Lo screening viene effettuato tramite un prelievo ematico dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, direttamente in ospedale.
Le patologie attualmente rilevate dallo screening neonatale in Lombardia sono fibrosi cistica, fenilchetonuria, malattie endocrinologiche, malattie metaboliche ereditarie (possono essere individuate altre condizioni, anche non ereditarie, come per esempio deficit vitaminici, con rilievo clinico sia per il neonato sia per la madre).
Con la delibera del 19 luglio la Lombardia si è aggiunta alle otto Regioni che avevano già incluso la Sma nello screening neonatale: dopo Lazio e Toscana (che avevano guidato la sperimentazione) si sono aggiunte Liguria, Puglia, Piemonte, Valle D'Aosta, Sardegna e Friuli-Venezia Giulia.
La possibilità di accedere, già nei primi giorni di vita, a un test diagnostico per la diagnosi precoce della Sma unita alla disponibilità di nuove terapie geniche efficaci nel bloccare i sintomi della malattia rappresenta un vero e proprio punto di svolta nel trattamento di questa patologia. Un bambino a cui viene diagnosticata l’atrofia muscolare spinale a pochi giorni dalla nascita può oggi accedere a terapie che rendono possibile un esito completamente diverso della malattia. Al contrario, una diagnosi tardiva può mettere a rischio la possibilità di cura di questi bambini e, nei casi più gravi, la possibilità di sopravvivenza.
La consigliera regionale Lisa Noja -che si è impegnata in prima persona per ottenere questo risultato- ha espresso grande soddisfazione per il provvedimento: “Non posso dimenticare che, purtroppo, in moltissime Regioni questi test non sono ancora previsti e che tutto rimane in mano alle iniziative delle singole Regioni perché i fondi a livello nazionale sono tuttora bloccati. In Italia sono disponibili nuove terapie geniche per la Sma che sono efficaci se somministrate il prima possibile, quindi lo screening neonatale è indispensabile. Ecco perché chiedo anche l’impegno del ministro della Salute Orazio Schillaci affinché questi screening estesi diventino realtà ovunque. Sono due anni che aspettiamo. Ora davvero bisogna fare presto”.